Mắc phải "lời nguyền" từ khi chào đời, bé gái 3 tuổi có thể ra đi bất kì lúc nào

Thông thường, bố mẹ sẽ có khoảng thời gian nghỉ ngơi yên tĩnh khi con đi ngủ nhưng bố mẹ của cô bé Paula thì ngược lại. Mỗi khi bé nhắm mắt đi ngủ thì bố mẹ cô bé phải bước vào "cuộc chiến" dai dẳng, mệt mỏi để có thể giữ lại mạng sống của Paula.

Paula và mẹ, chị Silvana.

Bé gái Paula (3 tuổi) đến từ Zamora, Tây Ban Nha, mắc hội chứng cực hiếm Ondine (hay còn được biết đến như là “Lời nguyền Ondine”) khiến em có thể tắt thở và ra đi vĩnh viễn khi ngủ. Đây là chứng rối loạn không cách gì chữa khỏi và mang lại nhiều đau đớn, mệt mỏi cho những trẻ không may mắc phải. Trên thế giới chỉ có khoảng 1000 - 1200 người mắc hội chứng này.

Ngay từ khi Paula sinh ra, em đã luôn cần sự để mắt của bố mẹ mọi lúc, đặc biệt là khi ngủ. Chị Silvana, mẹ của Paula cho tâm sự: "Kể từ khi Paula xuất hiện, chúng tôi không thể ngủ như trước. Một con mắt nhắm, con mắt còn lại phải mở to để đảm bảo mọi thứ vẫn ổn. Con bé luôn cần một người xem chừng khi ngủ. Luôn luôn như vậy, suốt cả cuộc đời".

Mẹ Paula luôn phải trông chừng giấc ngủ của con gái bé bỏng.

Hiện tại, cô bé có thể ngủ ở nhà và đến trường nhưng luôn cần sự giám sát.

Bố của Paula, anh Roberto nói thêm trong buồn rầu: "Tôi và mẹ của Paula không thể ngừng hỏi chính mình vì sao điều này lại xảy ra với tôi và con gái bé bỏng của chúng tôi?"

Khi ngủ, Paula cần một máy thở để cung cấp oxy thông qua ống ở cổ của em. Tuy nhiên, điều này cũng không thể khiến mẹ của em yên tâm được. Chị Silvana cho biết: “Nếu mọi thứ im lặng, tôi vẫn phải đến trông chừng con bởi trước sự sợ hãi luôn hiện diện. Chuyện gì sẽ xảy ra nếu máy hỏng?”.

Nếu không được phát hiện bệnh kịp thời, Paula có thể đã "ra đi" từ khi sinh ra.

Paula là người con gái quý giá của anh chị Roberto và Silvana sau hơn 4 năm cố gắng thực hiện phương pháp thụ tinh IVF. Paula được sinh ra bằng phương pháp sinh mổ trong sự vui mừng của bố mẹ.

Tuy nhiên niềm vui chẳng kéo dài bao lâu vì chỉ vài giờ sau khi sinh, Paula đã ngừng thở và được đưa đi cấp cứu trong vòng 40 phút sau đó. Khi việc này xảy ra. Silvana đã rất lo lắng, không hiểu chuyện gì đang xảy ra: "Tôi muốn đi cùng con. Tôi muốn ở bên cạnh, tôi muốn con tôi, tại sao họ lại đưa bé đi? Tôi cảm thấy như họ đã cướp cô ấy khỏi tôi."

Phải tới 2 tháng sau, các bác sĩ mới xác định được Paula mắc hội chứng Ondine - hội chứng giảm thông khí trung ương bẩm sinh. Đây là hội chứng rối loạn hệ thần kinh trung ương, ảnh hưởng đến việc kiểm soát khả năng tự thở trong lúc ngủ.

Có lẽ Paula vẫn là trường hợp may mắn vì đã phát hiện bệnh kịp thời.

Bác sĩ nhi khoa Elvira Gonzalez Salas cho biết: “Hội chứng Ondine là bệnh hiếm. Số người trên thế giới mắc phải rất ít và rất nhiều lần chẩn đoán bị chậm trễ. Có thể những cái chết bất ngờ của trẻ nhỏ, trẻ sơ sinh hay trẻ nhỏ bú mẹ có thể liên quan đến hội chứng Ondine nhưng không được phát hiện ra."

Hiện tại, Paula đã đi học nhưng luôn phải mang theo máy thở cầm tay. Nhờ sự chăm sóc của bố mẹ và các chuyên gia, tình trạng của Paula đã được kiểm soát. Khi bé lớn hơn, mặt nạ trợ khí sẽ giúp bé thở tốt hơn vào buổi tối".